Орфанні хвороби

З ініціативи ВООЗ у 2008 році в світі почали відзначати день орфанних захворювань, тобто надзвичайно рідкісних.  Щороку в останній день лютого у світі відзначають Всесвітній день рідкісних (орфанних) захворювань (Rare Disease Day), започаткований у 2008 році за підтримки Європейської організації рідкісних захворювань (EURORDIS). Символічно, що ця дата припадає на найрідкісніший день календаря – 28 або 29 лютого.

Це дуже важлива дата для людей, які страждають від «орфанних хвороб». Назва походить від англійського слова «orphan», що в перекладі означає «сирота». Саме цим терміном у медицині називають небезпечні для життя недуги, які зустрічаються рідше одного випадку на 2000 осіб. США стала першою країною, в який був прийнятий пакет законів на тему орфанних захворювань. Це сталося ще в далекому 1983 році. Знадобилося понад 30 років, щоб подібне законодавство з'явилося в Україні. 

 У світі на сьогодні описано понад 7000 рідкісних захворювань, а загальна кількість людей, які живуть із ними, перевищує 300 мільйонів.

Близько 70–80% орфанних захворювань мають генетичне походження. Решта пов'язана з онкологічними, онкогематологічними, інфекційними та автоімунними процесами. Такі хвороби зазвичай характеризуються тяжким, хронічним і часто прогресуючим перебігом, що значно знижує якість життя та може призводити до інвалідизації й скорочення тривалості життя пацієнтів.

За даними міжнародних досліджень, майже дві третини рідкісних захворювань проявляються у дитячому віці. Багато з них супроводжуються порушенням фізичного і психічного розвитку, а частина може бути небезпечною для життя. Тому рання діагностика має надзвичайно важливе значення.

З метою раннього виявлення спадкових і рідкісних захворювань в Україні з жовтня 2022 року функціонує програма розширеного неонатального скринінгу. Кров для дослідження беруть із п'ятки новонародженого протягом перших 48–72 годин життя. На відміну від попередніх років, коли обстеження проводили лише на декілька патологій, нині скринінг дозволяє виявляти понад 20 тяжких спадкових і рідкісних захворювань, серед яких фенілкетонурія, муковісцидоз, спінальна м'язова атрофія, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром та інші патології.

Станом на 2026 рік в Україні виконано понад 585 тисяч досліджень у межах програми розширеного неонатального скринінгу, що значно покращує можливості ранньої діагностики та своєчасного лікування таких пацієнтів.

Проблема орфанних захворювань залишається актуальною і для України. Складність полягає не лише у пізній діагностиці, а й у високій вартості лікування. Більшість пацієнтів потребує довічного застосування специфічних препаратів або ферментозамісної терапії. Для частини орфанних захворювань ефективного лікування досі не існує.

Щороку науковці відкривають нові рідкісні захворювання та розробляють сучасні методи терапії, зокрема генну терапію і персоналізовані підходи лікування. Проте розробка лікарських засобів для орфанних хвороб залишається складним і дороговартісним процесом через невелику кількість пацієнтів.

Допис підготувала доцент кафедри гістології, цитології та ембріології Чернікова Галина