Кафедра гістології, цитології та ембріології Буковинського державного медичного университету

Буковинський державний медичний університет

Кафедра гістології, цитології та ембріології

Оновлені розклади відробіток занять для осіннього семестру 2021 / Updated reworks schedule of lessons for autumn semester of 2021 —

Ви можете завантажити файли розкладів за посиланням “Розклад практичних занять”, “Розклад відробіток з покликами” та “Календарний план лекцій” або на сторінці Розклади занять.

The schedules of practical classes and lectures are updated. You can download files under the “Schedule of Practical Classes”, “Schedule of reworks with links” and “Schedule of Lectures” links or on the “Schedules” page.

Оновлені розклади занять для осіннього семестру 2021 / Updated schedule of lessons for autumn semester of 2021 —

Ви можете завантажити файли розкладів за посиланням “Розклад практичних занять” та “Календарний план лекцій” або на сторінці Розклади занять.

The schedules of practical classes and lectures are updated. You can download files under the “Schedule of Practical Classes” and “Schedule of Lectures” links or on the “Schedules” page.

Серповидноклітинна анемія

19 червня – Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію

Серповидноклітинна анемія – спадкова гемоглобінопатія, зумовлена мутацією білку гемоглобіну з утворенням аномального гемоглобіну S (HbS), успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Молекули гемоглобіну складаються з поліпептидних ланцюгів, хімічна структура яких контролюється генетично. Нормальна зріла молекула гемоглобіну (Hb А) складається з двох альфа- і двох бета-поліпептидних ланцюгів. Нормальна кров дорослої людини також містить ≤ 2,5% Hb A2 (складається з альфа- і дельта-ланцюгів) і <2% гемоглобіну F (фетального гемоглобіну), який має гамма-ланцюги замість бета-ланцюгів. Гемоглобін виконує роль переносника кисню й вуглекислоти.

При серповидноклітинній анемії гемоглобін S (HbS) характеризується певними відхиленнями як у властивостях, так і в будові. На відміну від нормального гемоглобіну А у гемоглобіні S присутній аномальний бета-ланцюг, в якому глутамінова кислота, яка займає шосте положення в бета-ланцюзі, замінена на амінокислоту валін.

Насичений киснем Hb S значно менш розчинний, ніж насичений киснем гемоглобін A. Внаслідок зниженої розчинності гемоглобіну він кристалізується та утворює напівтвердий гель усередині еритроцита, що призводить до деформації еритроцитів, які набувають форму серпів або півмісяців. Гемоглобін крові цих хворих на відміну від гемоглобіну здорових людей має іншу рухливість в електричному полі, іншу ізоелектричну точку. Еритроцити, які містять гемоглобін S, володіють зниженою стійкістю і зниженою кисень-транспортуючою здатністю. Деформовані, нееластичні еритроцити приклеюються до судинного ендотелію і закупорюють дрібні артеріоли і капіляри, що призводить до інфарктів. Судинна оклюзія також викликає пошкодження ендотелію, що призводить до запалення і може призвести до тромбозів. Оскільки серпоподібні еритроцити характеризуються зниженою осмотичною резистентністю, їх механічна травматизація в кровотоці супроводжується гемолізом. Хронічна компенсаторна гіперактивність кісткового мозку викликає деформації кісток.

Велика частина клінічних симптомів зустрічається тільки у гомозиготних пацієнтів і є результатом анемії, оклюзії судин, що призводить до ішемії і інфарктів тканин. Анемія, як правило, має важкий перебіг, однак відрізняється варіабельністю і зазвичай компенсується; часто спостерігаються помірна жовтяниця і блідість.

У дітей часто спостерігається гепатоспленомегалія, однак у дорослих селезінка часто атрофована в зв’язку з багаторазовими інфарктами і подальшим фіброзом (аутоспленектомія). Характерні кардіомегалія, систолічні серцеві шуми, холелітіаз, хронічні штамповані виразки гомілок.

Періодично виникають загострення (кризи), часто без явної причини. У деяких випадках, криз може бути спровокований лихоманкою, вірусною інфекцією, локальною травмою.

Вазооклюзійний криз (больовий криз) є найбільш поширеним типом; до його причин відносяться ішемія, гіпоксія тканин і інфаркт, як правило, кісток, але також і селезінки, легенів або нирок.

Апластичний криз виникає в тих випадках, коли в зв’язку з гострою інфекцією, викликаною парвовірусом людини або вірусом Епштейна-Барра, сповільнюється еритропоез в кістковому мозку..

Гострий торакальний синдром обумовлений оклюзією мікроциркуляторного русла легень і є поширеною причиною смерті, летальність досягає 10%. Спостерігається у всіх вікових групах, однак найбільш часто трапляється у дітей. Повторні епізоди призводять до формування хронічної легеневої гіпертензії.

У дітей загострення анемії може бути зумовлене гострою секвестрацією серповидних еритроцитів в селезінці (секвестраційний криз).

Хронічне пошкодження селезінки може призвести до аутоінфаркту і підвищує сприйнятливість до інфекції, особливо до пневмококової інфекції та Salmonella (включаючи Salmonella osteomyelitis). Ці інфекції особливо поширені в ранньому дитячому віці і можуть призводити до смерті.

Рецидиви ішемії та інфарктів можуть призводити до хронічної дисфункції різних систем органів. Ускладнення включають ішемічний інсульт, судоми, асептичний некроз головки стегнової кістки, порушення концентраційної здатності нирок, хронічне захворювання нирок, серцеву недостатність, легеневу гіпертензію, легеневий фіброз, а також ретинопатію.

У носіїв, осіб гетерозиготних по гену серпоподібноклітинної анемії, в еритроцитах присутні гемоглобін S і гемоглобін A приблизно в рівних кількостях. При цьому в нормальних умовах у носіїв симптоми майже ніколи не розвиваються, серпоподібні еритроцити виявляються випадково при лабораторному аналізі крові. Симптоми у носіїв можуть з’явитися при гіпоксії чи важкій дегідратації організму.

Для діагностики захворювання проводять дослідження структури ДНК (пренатальна діагностика), роблять мазок периферичної крові, пробу на розчинність та електрофорез гемоглобіну (або тонкошарова ізоелектричної фокусування).

Серпоподібноклітинна анемія поширена в регіонах світу, ендемічних по малярії. Втановлений взаємозв’язок між серповидноклітинною анемією і стійкістю до малярії в регіонах з її широким поширенням. Хворі на серповидноклітинну анемію мають підвищену, хоча і не абсолютну, вроджену стійкість до зараження різними штамами малярійного плазмодію.

Для України характерна низька поширеність серповидноклітинної анемії. Але туризм та міграція населення, зростання кількості іноземних студентів із країн, де ця патологія є поширеною, може призвести до збільшення випадків серповидноклітинної анемії в нашій країні, що потребує підвищенної обізнаності лікарів сьогодення до діагностики цієї хвороби.

Статтю підготувала: доц. Малик Ю.Ю.

6 березня – Всесвітній день боротьби з глаукомою

Статтю підготувала: доц. Малик Ю.Ю.

Глаукома – одне з найбільш важких очних захворювань, що характеризується швидким прогресуванням і призводить до необоротної сліпоти. Глаукома включає не одне, а групу різних уражень зорового органу, серед яких:

– підвищення внутрішньоочного тиску – воно може бути як постійним, так і епізодичним;

– ураження і подальша атрофія зорового нерва;

– зниження гостроти зору та порушення зорових функцій.

Глаукома – друга за поширеністю причина сліпоти, після катаракти.

Види глаукоми

Порожнину ока, заповнену прозорою рідиною і обмеженою з одного боку рогівкою, а з іншого – райдужкою, називають передньою камерою ока. У ній є ділянка, яку називають кутом передньої камери. У зовнішній стінці кута передньої камери знаходиться дренажна система ока, що забезпечує контрольований відтік внутрішньоочної рідини. Циркуляція рідини підтримує внутрішньоочний тиск на постійному рівні, а її порушення тягне за собою зростання тиску.

Відповідно, є два основних види глаукоми:

– закритокутова;

– відкритокутова.

Закритокутова глаукома, менш поширена, від неї страждає, за різними оцінками, від 10 до 20% від загального числа хворих. Найчастіше з нею стикаються люди у віці старше 30 років, у яких також є далекозорість. Специфіка цього виду полягає в тому, що райдужка перекриває кут передньої камери ока. З цієї причини порушується робота природної системи дренування, і в зоровому органі наростає тиск. Це може супроводжуватися: різким головним болем; почервонінням ока; затуманенням зору та іншими його порушеннями, в тому числі повною сліпотою.

Відкритокутова глаукома виявляється приблизно у 80-90% тих, хто зіткнувся з підвищенням внутрішньоочного тиску. В даному випадку доступ до природної системи дренування залишається відкритим, проте вона працює з порушеннями. Як наслідок, поступово збільшується тиск всередині ока. Таке захворювання може протікати безсимптомно, що особливо небезпечно.

Причини глаукоми

Баланс притоку і відтоку внутрішньоочної рідини підтримує тиск всередині здорового ока на рівні приблизно між 10 і 20 мм рт. ст. Якщо ж нормальна циркуляція рідини порушується, тиск починає рости. Виникають проблеми з кровообігом в структурах ока, відмирають волокна зорового нерва, поле зору поступово звужується, а потім відбувається атрофія зорового нерву з настанням повної сліпоти.

В даний час фахівці не можуть однозначно сказати, з яких причин виникає глаукома. На появу цього захворювання впливають такі фактори, як:

– спадковість;

– індивідуальні анатомічні особливості ока;

– різні патології серцево-судинної, нервової та ендокринної систем.

Наявність вікових і генетичних факторів ризику – причина, по якій багатьом людям варто хоча б раз на рік проходити обстеження за підозрою на глаукому. Це в першу чергу стосується тих, хто:

– старше 40 років – з віком ймовірність виникнення хвороби збільшується;

– страждає від інших захворювань очей, наприклад від катаракти, пухлин, гострих запалень;

– має захворювання серцево-судинної, ендокринної та нервової систем;

– протягом тривалого часу приймає або приймав гормональні препарати;

– має родичів, у яких була діагностована глаукома.

Стадії глаукоми

Захворювання в своєму розвитку проходить кілька стадій. Перехід до більш серйозної стадії зазвичай виражається у виникненні дефектів поля зору. Полем зору називають простір, яке бачить людина навколо себе, при погляді, зафіксованому на певній точці.

На початковій стадії захворювання найчастіше виникає випадіння невеликих ділянок поля зору. Пацієнт може або взагалі не помічати цього, або звертати увагу на невеликі темні плями перед очима.

Далі поступово погіршується периферійний зір. Людина, хвора на глаукому, більш-менш добре бачить тільки те, що знаходиться безпосередньо перед ним. Але з часом центральне поле зору звужується – фахівці часто використовують термін «тунельний зір», тому що людині здається, що він дивиться на світ через довгу вузьку трубку. Перед очима з’являється пелена, може здаватися, що перед ними бігають темні точки.

На останній стадії глаукоми, яку називають термінальною, настає повна втрата зору.

Симптоми глаукоми

Ознаки глаукоми, нерідко не виявляються. Тому про наявність серйозних ускладнень людина може дізнатися, наприклад, відвідавши фахівця зовсім з іншого приводу. Однак є ряд симптомів, котрі однозначно вказують на те, що необхідно звернутися до лікаря. Це:

– затуманення зору;

– виникнення різкого головного болю, в тому числі тільки в одній половині голови;

– болі в ділянці очей;

– поява райдужних ореолів навколо джерел світла;

– почервоніння ока;

– погіршення зору при слабкому освітленні, в першу чергу ввечері і вночі;

– втрата периферичного зору.

Лікування глаукоми

Пошкодження зорового нерва і тим більше втрата зору при глаукомі незворотні. Проте є способи, що дозволяють нормалізувати внутрішньоочний тиск і за рахунок цього запобігти або зупинити прогресування захворювання.

Основним завданням проведеного лікування є зниження внутрішньоочного тиску, нормалізація кровопостачання зорового нерва, поліпшення метаболічних процесів в тканинних структурах очного яблука.

Консервативне (медикаментозне) лікування включає застосування очних крапель з різними ефектами, які штучно підтримують баланс рідини в оці:

– засоби для поліпшення відтоку рідини всередині ока;

– ліки, що пригнічують вироблення внутрішньоочної рідини;

– комбіновані препарати.

Хірургічне лікування глаукоми використовується в тих випадках, коли медикаменти не допомагають. Основна мета операції – усунення перешкод на шляху відтоку внутрішньоочної рідини або ж створення нових шляхів

Профілактика

Дуже важливо почати лікування хвороби на ранніх стадіях, коли патологічні зміни, що відбуваються в структурах зорового апарату, можна скорегувати. Профілактика глаукоми полягає в ранній діагностиці, для цього необхідно регулярно відвідувати офтальмолога людям у віці після 40-ка років, а також тим, хто знаходиться в зоні ризику.

Студентські досягнення –

Карантинні обмеження – не привід ставити на паузу навчання чи наукову роботу, і наші завзяті студенти – чудовий приклад цьому. Не зважаючи на тотальний перехід на онлайн навчання, вони окрім успішного виконання освітньої програми знаходять час на позааудиторні завдання, участь у онлайн медичних студентських заходах та наукову роботу під керівництвом супервайзерів. Березень 2021 року нагадує, що вже рік як освітній процес нашої кафедри проводиться дистанційно, з приводу чого ми раді поділитись здобутками наших студентів.

Під керівництвом асистента кафедри гістології, цитології та ембріології Попової Ірини Сергіївни, студент Соні Мудіт (ІІІ курс, 50 група, медичний факультет №3) взяв участь у роботі Міжнародного медичного саміту м. Загреб (Хорватія) 1-3 грудня 2020 року та онлайн форумі «World Innovation Summit for Health» 15-19 листопада 2020 року (Катар). Окрім здобутків міжнародної студентської спільноти, учасники самітів мали змогу обмінятись досвідом дистанційної освіти та знайти колег для подальшої наукової співпраці.

Міжнародний медико-фармацевтичний конгрес ВІМСО 2020 був чудовою можливістю для студентів Пуджа Слах та Панчотія (ІІІ курс, 55 група, медичний факультет №3) та Соні Мудіт опублікувати результати наукових досліджень у вигляді тез та прослухати доповіді учасників секцій «Морфологія» онлайн. Вже традиційно, ВІМСО 2021 знову об’єднає студентську медичну спільноту у квітні, чого ми з нетерпінням чекаємо.

Профілактика ГРВІ та COVID-19

Статтю підготував: ас. Столяр Д.Б.

ГРВІ (гостра респіраторна вірусна інфекція) – це не одна хвороба, а ціла група гострих вірусних захворювань, що передаються повітряно-крапельним шляхом і уражають переважно верхні дихальні шляхи. Грип – це теж гостре вірусне інфекційне захворювання, що, втім, займає особливе становище в цій групі.

Грип характеризується появою гострого респіраторного синдрому з переважанням трахеобронхіту, вираженою інтоксикацією та гарячкою. Ці симптоми схожі зі звичайною ГРВІ, але, на відміну від менш небезпечного захворювання, грип може викликати доволі серйозні ускладнення у вигляді геморагічного набряку легень, серцевої недостатності. Іноді до інфікування вірусом приєднується бактеріальна інфекція у вигляді бронхіту або пневмонії.

Як захистити себе від вірусних інфекцій?

  • зміцнюйте імунітет (повноцінне харчування, здоровий сон, фізичні вправи та водний баланс організму);
  • раціональний режим харчування з підвищеною кількістю білка та вітамінів;
  • повноцінний відпочинок та сон;
  • прогулянки на свіжому повітрі;
  • запобігання переохолодженню;
  • уникання стресових ситуацій
  • мийте часто руки з милом упродовж 20-ти секунд або користуйтесь антисептиком;
  • дотримуйтесь правил особистої гігієни;
  • провітрюйте приміщення, у якому знаходитесь;
  • використовуйте захисну маску в публічних місцях;
  • уникайте контакту з людьми із симптомами ГРВІ;
  • уникайте скупчення людей (віруси не циркулюють у повітрі і не переміщуються на далекі відстані. Відстань – це гарантія безпеки, мінімальна дистанція — 1,5 метра);
  • уникайте дотиків до свого обличчя: не торкайтеся руками своїх очей, носа та рота.

Загрозливі симптоми, які вимагають негайного звернення до лікаря

  1. часті гострі респіраторні захворювання – частіше, ніж 4 рази на рік для дорослих або 5-6 разів на рік для дітей;
  2. симптоми гострого респіраторного захворювання розвиваються при найменшому контакті з хворим на ГРВІ;
  3. наявність хронічних інфекцій ЛОР-органів та дихальних шляхів;
  4. гострі респіраторні захворювання у пацієнтів, які відносяться до груп підвищеного ризику;
  5. мають місце захворювання на ГРВІ після штучної імунізації (щеплення або приймання імуностимулюючих препаратів).

Що робити для профілактики коронавірусу та зменшення ризику поширення?

  1. Бути свідомими та зменшити соціальну активність.
  2. Зберігати спокій і не панікувати.
  3. Використовувати та розповсюджувати інформацію тільки з перевірених джерел.
  4. Дбати про гігієну рук, приміщення, а також речей, якими найчастіше користуєтеся (наприклад, мобільного телефону та комп’ютера).
  5. Уникати рукостискання та поцілунків при зустрічі з друзями, колегами, знайомими, сусідами тощо.
  6. Організувати для співробітників умови для дистанційної роботи.

Загальні рекомендації щодо профілактики COVID-19:

  • слід мити руки з милом протягом не менш, ніж 20 секунд;
  • не торкайтеся брудними руками очей, носа та рота;
  • якщо захворіли – залишайтеся вдома;
  • потрібно чхати та кашляти у згин ліктя або прикривати рот, ніс серветками;
  • регулярно провітрюйте приміщення та дезінфікуйте поверхні;
  • з людьми тримайте дистанцію в 1,5 метри, особливо з тими, хто має симптоми респіраторного захворювання.

Рекомендації щодо профілактики COVID-19 літнім людям:

  • дотримуйтесь загальних рекомендацій стосовно гігієни;
  • без нагальної потреби не виходьте з дому;
  • якщо захворіли – залишайтеся вдома;
  • не йдіть до свого лікаря з метою поміряти тиск та поспілкуватись;
  • якщо ви – користувач програми “Доступні ліки”, то в разі закінчення відповідних лікарських засобів, звертайтесь до свого сімейного лікаря або терапевта ПО ТЕЛЕФОНУ, щоб отримати електронний рецепт дистанційно;
  • користуйтеся допомогою онуків, рідних, сусідів в разі потреби придбати ліки, товари першої необхідності, продукти.

Джерела: https://covid19.gov.ua, https://dec.gov.ua, https://nszu.gov.ua

Оновлені розклади занять для весняного семестру 2021 / Updated schedule of lessons for spring semester of 2021 —

Ви можете завантажити файли розкладів за посиланням “Розклад практичних занять” та “Календарний план лекцій” або на сторінці Розклади занять.


The schedules of practical classes and lectures updated. You can download files under the “Schedule of Practical Classes” and “Schedule of Lectures” links or on the “Schedules” page.

Аномалії розвитку органів дихальної системи

Статтю підготувала: доц. Ходоровська А.А.

На сьогоднішній день органогенез органів дихальної системи — складний процес диференціювання зародкових листків і мезодерми, який контролюється генетично запрограмованою координованою передачею сигналів. На початкових стадіях розвитку клітини ембріона неспецифічні й здатні створювати декілька тканин. З приєднанням комітування починається гальмування можливих шляхів розвитку клітин із тенденцією до їх спеціалізації. У результаті блокування й деблокування ізольованих генів виникають морфологічні та хімічні відмінності між клітинами організму, що мають однаковий геном.

Організація та розміщення клітин забезпечують правильну будову легенів. Ембріональна стадія розвитку легенів триває 3–7 тижнів і починається на 21-шу добу з випирання нижнього відділу передньої кишки під глотковою кишенею з утворенням гортанотрахеальної борозни, яка виділяється від кишки й перетворюється на гортанотрахеальну трубку на 28-му добу. Гортань утворюється з краніального відділу, трахея — з каудального. З 33-ої  доби каудальний кінець труби розширюється й ділиться на правий та лівий зачатки — початок головних бронхів і легень.

Перший дихальний рух може бути зареєстрований наприкінці ембріонального періоду. Однак ці дихальні рухи парадоксальні тим, що коли діафрагма скорочується, грудна клітка втягується, і навпаки. Даний факт цікавий для вивчення ролі в координації руху грудної клітки й діафрагми нарівні з рестрикцією легень, у виникненні дихання типу «гойдалки» у глибоко недоношених новонароджених із респіраторним дистрес-синдромом.

На 19–20-му тижні виникає контакт мембран альвеол і капілярів, що є основою постнатального життя. До 24-го тижня альвеолярно-капілярний бар’єр недостатній. Альвеолоцити I типу покривають 95 % поверхні альвеол. Залишок площі займають альвеолоцити II типу, з розвиненим комплексом Гольджі та мітохондріями. Основна функція альвеолоцитів II порядку — продукція сурфактанту, що складається з фосфоліпідів (головним чином дипальмітіолфосфатидилхоліну), утворюючи тонку плівку та зменшуючи поверхневий натяг альвеол.

Сурфактант з’являється у плодів масою 500–1000 г. Дефіцит сурфактанту тим більший, чим менший гестаційний термін новонародженого, і є причиною респіраторного дистрес-синдрому новонароджених, який потребує збільшення тиску й об’єму повітряної суміші в дихальних шляхах, що призводить до формування бронхолегеневої дисплазії.Таким чином, дослідження функції та органогенезу  органів дихальної системи є досить актуально для з’ясування причин позаутробного гальмування онтогенезу легень із метою запобігання розвитку порушень при бронхолегеневій дисплазії.

Що таке гемофілія?

Гемофілія – одне з найтяжчих генетичних захворювань – це спадкова коагулопатія, що характеризується порушенням згортання крові в результаті дефіциту певних внутрішніх чинників згортання (VIII, IX, XI факторів). В Україні зареєстровано понад 2600 хворих на гемофілію, але це неповні дані. У нашій країні велика кількість випадків недовиявляють. Згідно зі світовою статистикою, один хлопчик з 10 тисяч немовлят народжується з гемофілією.

Тривалий час гемофілія розглядалася як едина нозологічна форма. У даний час виділяють три види гемофілій:

– гемофілія А – спадкова коагулопатія, зумовлена дефіцитом фактору VIII згортання крові (антигемофільного глобуліну), спостерігається найбільш часто, складає 85-90%;

– гемофілія В (хвороба Крістмаса) – спадкова коагулопатія, зумовлена дефіцитом активності фактору IX (плазмового компонента тромбопластину), складає 8-14%;

гемофілія С – спадкова коагулопатія, зумовлена дефіцитом фактору ХІ згортання крові (1-2%).

Типи гемофілій:

Гемофілія А

Найбільш поширена форма гемофілії. Патологічний ген локалізується в Х хромосомі і детермінує зменшення синтезу антигемофільного фактора VIII. Жіноча стать визначається парою ХХ-хромосом, чоловіча – ХУ. Ген, який регулює синтез VIIІ фактора зсідання крові, є рецесивним і локалізуються на довгому плечі X-хромосоми. В результаті мутацій хромосоми втрачають ген, який відповідає за синтез факторів згортання крові. Хромосома, яка відповідає за гемофілію позначається як Хh. Хворіють хлопчики, так як мають тільки одну Х-хромосому, а жінки можуть бути тільки носіями мутантного гена (рецесивне спадкування). У чоловіків, які отримали Хh-хромосому від матері, захворювання проявляється, оскільки ні в Хh-хромосомі, ні в У-хромосомі не має генів, які зумовлюють синтез факторів згортання крові. Жінки, які мають Хh-хромосому та другу нормальну Х-хромосому є кондукторами гемофілії, тобто самі не хворіють, але передають захворювання своїм дітям (синам), а через дочок-кондукторів можуть передавати і внукам, правнукам, тобто віддаленим поколінням. Варто зазначити, що у жінок-кондукторів активність VIIІ фактора знижена на половину, а тому у них може спостерігатися кровоточивість під час пологів, оперативних втручань, при травмах. У жінок-гомозигот, які успадкували дві ХhХh-хромосоми (від батька, хворого на гемофілію та матері-кондуктора), виникає тяжка форма гемофілії. За правилами успадкування гена, всі дочки у хворого на гемофілію є гетерозиготами і носіями гена-захворювання, сини ж хворого на гемофілію можуть бути здоровими, якщо успадковують Х-хромосому від здорової мами, або хворими, якщо успадковують Хh-хромосому від матері-кондуктора. Проте у 30% пацієнтів не вдається виявити сімейного анамнезу патології, тобто спостерігаються спорадичні випадки захворювання гемофілії (нові мутації генів).

Поява клінічної симптоматики знаходиться у лінійній залежності від ступеня дефіциту антигемофільного фактора.

Важкість гемофілії А залежить від ступеню зменшення концентрації антигемофільного глобуліну в плазмі:

– легкий перебіг (5-40%);

– середньоважкий перебіг (1-5%);

– важкий перебіг (<1%).

Для гемофілії є характерними:

1. Невідповідність кровотеч травмам, які наносяться.

2. Кровотечі виникають не одразу ж після травми, а через деякий час – 1,5-2-3 годин після травми (спочатку утворюється первинний тромб – тромбоцитарна ланка гемостазу, але не утворюється вторинний тромб – коагуляційна ланка гемостазу).

3. Кровотечі довготривалі (кілька годин, діб), виникають після порушення цілісності шкіри, слизових.

4. Періодичність крововиливів – в підшкірно-жирову клітковину, м’язи (гематоми), суглоби (гемартрози).

При легких ступенях геморагічний синдром може вперше насторожити відносно гемофілії навіть в 20 років. Проте у більшості випадків симптоми з’являються протягом 1-3 років життя появою підвищеної кровоточивості, що виявляється при порізах, ударах, медичних втручаннях. Можуть виникати гематоми і глибокі крововиливи, при випаданні молочних зубів – кровотечі. Провідною клінічною ознакою є посттравматичні і спонтанні крововиливи в крупні суглоби (гемартрози), а також сильні кровотечі при травмах. В результаті повторних гемартрозів у суглобах виникають вторинні запальні зміни, контрактури і анкілози. Найчастіше уражуються крупні суглоби – колінні, гомілковостопні, ліктьові, значно рідше – дрібні. Залежно від віку і тяжкості захворювання уражується від одного до 8-12 суглобів, у зв’язку з чим хворі вже у віці 15-20 років можуть ставати інвалідами. Небезпеку для хворого являють легко виникаючі масивні субфасціальні, міжм’язові, зачеревні гематоми, що вміщають від 0,5 до 3 л крові. Грізним симптомом гемофілії є ниркові (у 15-30 % хворих) і шлунково-кишкові кровотечі.

Вираженість кровоточивості залежить від ступеня дефіциту VІІІ фактору. При його зниженні від 20 до 50% норми спостеpiraється тільки тенденція до підвищеної кровоточивості при крупних травмах, при зниженні від 5 до 20 % виникають важкі кровотечі при травмах і оперативних втручаннях, при зниженні від 1 до 5 % виникають спонтанні крововиливи у м’які тканини суглоби. При повній відсутності VIII фактору розвивається важка форма гемофілії, що виявляється масивними кровотечами, гемартрозами.

Діагностика проводиться на основі:

1. Даних анамнезу (чоловіки по материнській лінії страждають від кровоточивості);

2. Додаткових методів дослідження: подовжується час згортання за Лі-Уайтом (в нормі до 7 хв, а при гемофілії різко подовжений), ↑ час рекальцифікації плазми, низький рівень VIII фактору, подовжений АЧТЧ (активований частковий тромбопластиновий час, норма 25-45 с), ПЧ (протромбіновий час) в межах норми (12-15 с), кількість тромбоцитів в нормі.

Гемофілія В (хвороба Крістмаса)

Складає 12-15% гемофілій і зумовлена недостатністю фактору ІХ. Так само як rемофілія А, гемофілія В успадковується за рецесивною ознакою зчепленою з Х-хромосомою. Клінічно нічим не відрізняється від гемофілії А. Лабораторно гемофілію B важко діагностувати у період новонародженості, оскільки зменшена концентрація ІХ фактора є явищем фізіологічним. Лабораторні дані: подовження АЧТЧ; час кровотечі та протромбіновий час нормальні; рівень ІХ фактору знижений.

Гемофілія С – спадковий дефіцит ХІ фактору (плазмового попередника тромбопластину).

Зустрічається лише у 2-3% хворих на гемофілію. Успадковується як неповна аутосомно-рецесивна ознака, тому хворіють особи обох статей. Хвороба розвивається лише у випадку, коли носій має два патологічні алелі. На відміну від гемофілії А і В спонтанні кровотечі не характерні, а зустрічаються лише після значних травм.

Лікування

Основним підходом у веденні хворих на гемофілію є замісний та профілактичний підхід, останній значно покращує прогноз та скорочує обсяг медикаментозної терапії. На сьогодні найбільш ефективним методом терапії гемофілії, яке дозволяє зберегти пацієнту можливість вести нормальний спосіб життя, є профілактичне введення необхідної кількості концентратів факторів згортання крові протягом усього життя пацієнта.

80–90% дітей віком до 14 років з тяжкими формами гемофілії стають інвалідами, у 18 річному віці – 100%. У країнах Західної Європи та Північної Америки впровадження профілактичного лікування дітей, хворих на гемофілію, мінімізує інвалідизацію до 1-2%.

Щорічно 17 квітня багато країн приєднуються до акції Всесвітньої федерації гемофілії (World Federation of Hemophilia, WFH) і Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) і відзначають Всесвітній день гемофілії (World Hemophilia Day). Загальна мета проведених заходів полягає в тому, щоб привернути увагу суспільства до проблем гемофілії і зробити все можливе для поліпшення якості медичної допомоги, яка надається хворим цим невиліковним генетичним захворюванням.

Сама дата, 17 квітня, приурочена до дня народження засновника WFH Френка Шнайбеля і відзначається з 1989 року в багатьох країнах світу.

Статтю підготували:

доц. Малик Ю.Ю., доц. Семенюк Т.О., доц. Пентелейчук Н.П.