Кафедра гістології, цитології та ембріології Буковинського державного медичного университету

Орфанні хвороби —

З ініціативи ВООЗ у 2008 році в світі почали відзначати день орфанних захворювань, тобто надзвичайно рідкісних захворювань. У 2020 році  цей день припадає на 29 лютого, один раз на чотири роки. Це дуже важлива дата для людей, які страждають від «орфанних хвороб». Назва походить від англійського слова «orphan», що в перекладі означає «сирота». Саме цим терміном у медицині називають небезпечні для життя недуги, які зустрічаються рідше одного випадку на 2000 осіб. США стала першою країною, в який був прийнятий пакет законів на тему орфанних захворювань. Це сталося ще в далекому 1983 році. Знадобилося понад 30 років, щоб подібне законодавство з’явилося в Україні. На сьогодні у нашій країні зараз в перелік внесено 294 діагнози

80% цих захворювань генетично зумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Від деяких орфанних захворювань до цих пір не існує ліків.

Чому ж виникають орфанні хвороби? Які рідкісні захворювання зафіксовано в Україні? Близько 80% орфанних хвороб виникає на генетичному рівні. Решта розвивається через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції, автоімунні захворювання. Європейський альянс організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS наводить таку сумну статистику: дві третини рідкісних хвороб проявляються уже в дитинстві. При цьому 30% хворих дітей доживають усього до 5 років, інші в більшості випадків отримують вади розвитку на все подальше життя. Клінічний перебіг орфанних хвороб хронічний, лікувати їх дуже складно. Повністю побороти такі захворювання практично неможливо, тому терапія спрямована на зменшення симптомів та адаптацію людини до повсякденного життя.

В Україні 75% орфанних захворювань вражають дітей, 30% хворих на орфанні захворювання помирають у віці до 5 років.

Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять скринінг. Кров для аналізу береться з п’ятки малюка. Його результати діагностують такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром. Така рання діагностика дозволяє терміново розпочати лікування у разі необхідності, що значно підвищує шанси хворого на більш-менш нормальне подальше життя. Проте, якщо у нас в державі проводять скринінг на виявлення усього 2(4)х хворіб, то в США є можливість діагностувати аж 68 захворювань, а у Європі при народженні дитині роблять тест на 22 генетичні патології.

Захворювання цієї групи не обійшли стороною і Буковину. Пройшло десять років, перш ніж у однієї із пацієнток у 2018 на підставі холтерівського енцефалоспостереження фахівцями педіатрично-неврологічного відділення міської дитячої лікарні  виявили рідкісне (орфанне) захворювання: так звану хворобу накопичення. Внаслідок генетичного порушення в її організмі поступово накопичуються шкідливі речовини, що врешті проявляється судомним синдромом, подібним до нападу епілепсії. 

У 2017 році у регіональній пресі описували випадок рідкісного генетичного захворювання – цистиноз. При цій недузі нирки відмовляють,що призводить до інтоксикації організму. В Україні 4 діток з таким діагнозом. Двоє – в одній сім’ї, яка проживає на  Путильщини.

Лікування орфанних хвороб коштує дуже дорого, а препарати потрібно приймати впродовж усього життя. Тому без допомоги держави пацієнту не обійтися. З кожним роком вчені знаходять все нові орфанні захворювання, а препарати для їх лікування з’являються – в кращому випадку – по 5-6 найменувань на рік. Причина в тому, що фармкомпанії до недавнього часу з великим небажанням їх розробкою займалися: вартість виведення на ринок складного препарату непорівнянна з можливим прибутком, так як популяція хворих невелика.

Матеріал підготували:

д.мед.н., проф. Цигикало О.В.,

к.мед.н, доцент Чернікова Г.М.