Кафедра гістології, цитології та ембріології Буковинського державного медичного университету

Орфанні хвороби —

З ініціативи ВООЗ у 2008 році в світі почали відзначати день орфанних захворювань, тобто надзвичайно рідкісних захворювань. У 2020 році  цей день припадає на 29 лютого, один раз на чотири роки. Це дуже важлива дата для людей, які страждають від «орфанних хвороб». Назва походить від англійського слова «orphan», що в перекладі означає «сирота». Саме цим терміном у медицині називають небезпечні для життя недуги, які зустрічаються рідше одного випадку на 2000 осіб. США стала першою країною, в який був прийнятий пакет законів на тему орфанних захворювань. Це сталося ще в далекому 1983 році. Знадобилося понад 30 років, щоб подібне законодавство з’явилося в Україні. На сьогодні у нашій країні зараз в перелік внесено 294 діагнози

80% цих захворювань генетично зумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Від деяких орфанних захворювань до цих пір не існує ліків.

Чому ж виникають орфанні хвороби? Які рідкісні захворювання зафіксовано в Україні? Близько 80% орфанних хвороб виникає на генетичному рівні. Решта розвивається через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції, автоімунні захворювання. Європейський альянс організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS наводить таку сумну статистику: дві третини рідкісних хвороб проявляються уже в дитинстві. При цьому 30% хворих дітей доживають усього до 5 років, інші в більшості випадків отримують вади розвитку на все подальше життя. Клінічний перебіг орфанних хвороб хронічний, лікувати їх дуже складно. Повністю побороти такі захворювання практично неможливо, тому терапія спрямована на зменшення симптомів та адаптацію людини до повсякденного життя.

В Україні 75% орфанних захворювань вражають дітей, 30% хворих на орфанні захворювання помирають у віці до 5 років.

Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять скринінг. Кров для аналізу береться з п’ятки малюка. Його результати діагностують такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром. Така рання діагностика дозволяє терміново розпочати лікування у разі необхідності, що значно підвищує шанси хворого на більш-менш нормальне подальше життя. Проте, якщо у нас в державі проводять скринінг на виявлення усього 2(4)х хворіб, то в США є можливість діагностувати аж 68 захворювань, а у Європі при народженні дитині роблять тест на 22 генетичні патології.

Захворювання цієї групи не обійшли стороною і Буковину. Пройшло десять років, перш ніж у однієї із пацієнток у 2018 на підставі холтерівського енцефалоспостереження фахівцями педіатрично-неврологічного відділення міської дитячої лікарні  виявили рідкісне (орфанне) захворювання: так звану хворобу накопичення. Внаслідок генетичного порушення в її організмі поступово накопичуються шкідливі речовини, що врешті проявляється судомним синдромом, подібним до нападу епілепсії. 

У 2017 році у регіональній пресі описували випадок рідкісного генетичного захворювання – цистиноз. При цій недузі нирки відмовляють,що призводить до інтоксикації організму. В Україні 4 діток з таким діагнозом. Двоє – в одній сім’ї, яка проживає на  Путильщини.

Лікування орфанних хвороб коштує дуже дорого, а препарати потрібно приймати впродовж усього життя. Тому без допомоги держави пацієнту не обійтися. З кожним роком вчені знаходять все нові орфанні захворювання, а препарати для їх лікування з’являються – в кращому випадку – по 5-6 найменувань на рік. Причина в тому, що фармкомпанії до недавнього часу з великим небажанням їх розробкою займалися: вартість виведення на ринок складного препарату непорівнянна з можливим прибутком, так як популяція хворих невелика.

Матеріал підготували:

д.мед.н., проф. Цигикало О.В.,

к.мед.н, доцент Чернікова Г.М.

Сучасна діагностика онкологічних захворювань —

Профілактика та раннє виявлення хвороб є одним з ключових завдань сучасної медицини. Питання ранньої діагностики особливо гостро стосується онкологічних патологій, так як згідно даних МОЗ, щороку в Україні близько у 140 000 пацієнтів діагностують онкологічний процес ( www.moz.gov.ua ). Згідно даних 2019-го року, майже 1 млн українців знаходиться на обліку в онкологічних установах та проходять лікування чи знаходяться у стані ремісії.

Рання діагностика онкологічних патологій дає можливість виявити хворобу на початкових стадіях, тобто у період, коли терапія буде найефективнішою. В першу чергу це стосується профілактичних оглядів та систематичного контролю здоров’я за допомогою сімейного лікаря. Такі аналізи щодо онкоскринінгу, до прикладу, включають обстеження для виявлення раку молочної залози, колоректального раку та раку передміхурової залози.

Правильне встановлення діагнозу при виявленні онкологічного процесу дає можливість застосувати специфічне (таргетне) лікування, яке спрямоване на конкретні особливості виявленої пухлини. Із цією метою на сьогоднішній день у всьому світі золотим стандартом вважається імуногістохімічний (ІГХ) аналіз – аналітичний метод визначення антигенів у клітинах на основі реакції антиген-антитіло. Саме цей метод є вирішальним для підбору лікування, встановлення кінцевого онкологічного діагнозу та прогнозуванні ефективності терапії.

Наприклад, для ефективного лікування раку молочної залози необхідно визначити експресію естрогенових та прогестеронових рецепторів, що неможливо за допомогою рутинного патогістологічного забарвлення. Застосування ІГХ дає змогу оцінити експресію цих рецепторів та встановити кінцевий діагноз, а окрім того провести диференційну діагностику із іншими видами пухлин. В результаті ІГХ дослідження пацієнт отримує повну інформацію щодо пухлини, а лікуючий лікар маю змогу призначити специфічне лікування, до якого буде чутлива виявлена пухлина.

Ще одним яскравим прикладом необхідності ІГХ є діагностика лімфом, які на рутинних гістологічних забарвлених препаратах важко диференціюються між собою, а встановлення чіткого діагнозу (навіть приналежність до Т- чи В-клітинних лімфом) без ІГХ неможлива. За допомогою набору специфічних антитіл та їхньої взаємодії із рецепторами на пухлинних клітинах ми маємо змогу візуалізувати та розрізняти клітинний склад лімфом та відповідно до типу пухлин підбирати таргетну хіміотерапію. Отже, схема хіміотерапії буде цілком відповідати типам клітин, з яких утворилась лімфома і в результаті ефект буде значно вищий, ніж від стандартної схеми лікування завдяки діагностуванню ІГХ методом.

Матеріал підготували:

д.мед.н., проф. Цигикало О.В.

ас. Попова І.С.

Оновлені розклади занять 2020 / Updated schedule of lessons 2020 —

Ви можете завантажити файли розкладів за посиланням “Розклад практичних занять” та “Календарний план лекцій” або на сторінці Розклади занять.

The schedules of practical classes and lectures updated. You can download files under the “Schedule of Practical Classes” and “Schedule of Lectures” links or on the “Schedules” page.

Перескладання Підсумкового Модульного контролю 1 МФ 1,2

ОГОЛОШЕННЯ!

Перескладання першої частини (тестові завдання) Підсумкового модульного контролю І для студентів 1 та 2 медичного факультетів: 

Дата Група Пара
10.05 1, 2, 3 , 4, 5 І пара
10.05 9,10, 11, 12, 13 ІІ пара
10.05 6 ІІІ пара
13.05 14 ІІІ пара
14.05 15,16,17,18 ІІ пара
14.05 7, 8 ІY пара

Оновлено графік відпрацювань занять / Updated Schedule of reworks and consultations —

ГРАФІК ВІДРОБІТОК ТА КОНСУЛЬТАЦІЙ

для студентів медичних та стоматологічного факультетів
на весняний семестр 2018-2019 навчального року

SCHEDULE OF REWORKS AND CONSULTATIONS

of lectures and practical classes, which were missed
by foreign students in II semester of the 2018-2019 academic year

Retake-schedule

Оновлені розклади занять / Updated schedules of lessons —

Оновлено розклад практичних занять та календарний план лекцій.
Ви можете завантажити файли розкладів за посиланням “Розклад практичних занять” та “Календарний план лекцій” або на сторінці Розклади занять.

The schedule of practical classes and the schedule of lectures updated.

You can download files under the “Study Schedule” and “Schedule of Lectures” links or on the “Schedules” page.

Перелік запитань для підготовки до теоретичної частини Модульного контролю 2 —

В цьому документі наведено перелік запитань до теоретичної частини заключного Модульного контролю з гістології, цитології та ембріології.

Для збереження pdf документу перейдіть за посиланням на файл або оберіть документ який Вас цікавить на сторінці Студенту.

Бажаємо Вам гарного завершення гістології, цитології та ембріології та гарних Новорічних свят.

Q_M2_2018

Додаткові тестові завдання до Модульного контролю ІІ —

Додані додаткові тестові завдання до Модульного контролю ІІ для вітчизняних студентів на додаток до викладених в навчальному посібнику для підготовки до тестових завдань

Testy_ukr_Step_18